18トリソミーとはどんな病なのでしょうか？
その症状やダウン症との関係はあるのでしょうか？
出生前診断とか羊水検査とかに関係しているようですね。
ここでは18トリソミーについて詳しく見ていきます。
18トリソミーとは
18トリソミーとは染色体異常の一種で、
23対ある染色体の内、18番目の染色体が普通
２つなのに対して、３つあるため異常を来たす病のこと。
野田聖子さんの子供も18トリソミーではないか？
と言われていますよね。
18トリソミーも高齢出産になるに連れて
リスクが高まるようです。
出産の病では、ダウン症に次いで2番目に
多い病のようです。
18トリソミーの症状
18トリソミーの症状は奇形が表れますが、
心臓、肝臓、中枢神経の奇形が重篤のようです。
詳しくは↓
頭部、顔面および頸部
・後頭部突出
・小顎症
・耳介低位付着および変形
・両眼隔離
・短 頸
胸部および腹部
・心雑音
・先天性心疾患（VSD､PDA）
・短小胸骨
・停留睾丸
四股
・筋緊張亢進
・手指の屈曲異常
・手指の重合 overlapping fingers
・指紋：６指以上の弓状紋
・短く、背屈した第１趾
凸状の足底 rocker-bottom feet
・足踵後方突出
・股関節開閉制限
そもそも染色体異常で生まれてくることが
非常に珍しいことのようです。
染色体異常の受精卵は成長することなく
死んでしまったり、流産となるからです。
18トリソミーの子供の寿命
18トリソミーで生まれてくる子供は、
残念ながら寿命は短いようです。
症状のところでも書きましたが、兎に角心臓、中枢神経など
重要なところの奇形が非常に進んでいます。
それゆえ、生まれて1年以上生きる子供は
10％程度のようです。
18トリソミーとダウン症の関係
18トリソミーは染色体異常で起きる病です。
また、ダウン症も染色体異常で起こりますよね。
２つの間には何か関係があるのでしょうか？
実は18トリソミーは18番目の染色体異常なのに対して
ダウン症は21番目の染色体異常により起こる病なのです。
ダウン症は別名21トリソミーなのです。
どちらも、染色体異常で起こる病ですが、
出産が高齢になるほど、リスクが高まるようです。
また、遺伝も関係してる？のような見解もありますが、
証明はされていません。
染色体異常の検査
出産する前に、お腹の退治に染色体の
異常があるかどうかの検査があります。
それが出生前診断と羊水検査です。
出生前診断は新しい方法により、
より精度が増したようです。
でも、昭和大病院の事例のように羊水検査に比べて
精度は劣るようですね。
でも、羊水検査では羊水を直接採取するので
流産の恐れもあることから、まずは出生前診断から
するようです。
出生前検査は少しの血液があれば良いので
リスクはほぼゼロに近いですから。
そこで陽性となったときに、羊水検査をするようです。
ただ、出生前検査で陽性でも、羊水検査では陰性となることが
あるようです。
どんな病気を持っていても、生まれてくる我が子は
かわいくて、愛しいものです。
親としては、「生まれてきてくれて、ありがとう」
この思いで一杯です。
赤ちゃんの笑顔はやっぱり、最高ですね
コメント